كائن فانكوني يسبب فقر الدم؟
المحتويات
ما الذي يسبب فقر الدم في فانكوني؟
من ثمانين إلى 90 بالمائة من حالات فقر الدم بفانكوني ناتجة عن طفرات في أحد الجينات الثلاثة ، FANCA و FANCC و FANCG. توفر هذه الجينات تعليمات لإنتاج مكونات من مركب FA الأساسي.
ماذا يعني فقر الدم فانكوني؟
يرتبط فقر الدم فانكوني بعدم استقرار الكروموسومات وفقر الدم اللاتنسجي ، وقابلية الإصابة بالسرطان. إنه مرض متنحي مصاحب. النتائج السريرية للمرض متغيرة للغاية ، وعادة ما يتم تشخيص المرضى بنتائج ناجمة عن فشل نخاع العظام.
من اكتشف فقر الدم فانكوني؟
وصف جيدو فانكوني لأول مرة العديد من التشوهات الخلقية و الشذوذ التدريجي في عام 1927. وصف ثلاثة أشقاء يعانون من فقر الدم اللاتنسجي. منذ ذلك الحين ، تم الإبلاغ عن العديد من مرضى فقر الدم فانكوني في الأدبيات وتم جمع مئات المرضى للتحقيق في السجلات الدولية.
ما هو فقر الدم فانكوني؟ في فقر الدم فانكوني (فقر الدم فانكوني) تكمن المشكلة الرئيسية في "خلل في آلية إصلاح الحمض النووي". بسبب هذه الميزة ، تظهر الخلايا الليمفاوية حساسية شديدة عندما تواجه عوامل تكسر الحمض النووي (اختبار الانكسار). كيف يتم توريث فقر الدم فانكوني؟ يتسبب موت الخلايا في انخفاض عدد خلايا الدم والتشوهات الجسدية المرتبطة بفقر الدم فانكوني. يمكن أن يؤدي نمو الخلايا غير المنضبط إلى الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد أو أنواع السرطان الأخرى. يتم توريث معظم حالات فقر الدم فانكوني بطريقة وراثية متنحية. ماذا يعني فقر الدم الماسي بلاك فان؟ يعتبر فقر الدم الماسي بلاك فام ناتجًا في الأساس عن نخاع العظام نقص خاص بخط كريات الدم الحمراء. قابل للتحديد. يظهر عادة في الأشهر الأولى من الحياة. بالإضافة إلى ظهور أعراض مثل الشحوب وضيق التنفس ، فإن نسب الهيموجلوبين في الدم لدى المرضى منخفضة للغاية. متلازمة شواشمان دايموند (SDS) ضعف النخاع العظمي ، قصور البنكرياس الإفرازي وهو مرض وراثي جسمي مقهور نادر يتميز بتخلف النمو والتشوهات الهيكلية. قراءة: 148 ما هي متلازمة الماس؟
